资料来源：基因检测与解读
整理：研究院小编
年，AagaardNolting等人，在期刊中描述了一种新的1p36.13-1p36.12微缺失综合征，其特征是由于1Mb染色体缺失引起的学习障碍、行为异常和上睑下垂，这是来自5个家庭的7位患者的最小重叠区域，但未报告多发性神经病。
我们研究了一个Czech家庭，其中女儿（患者1）和她的母亲（患者2）患有先天性上睑下垂、智力低下和行为异常，有趣的是还有下肢多发性神经病。使用AgilentSurePrintG3CGHISCAv2微阵列8x60K的阵列CGH在两名患者的1p36.13（图1A）处检测到2.2Mb微缺失，还包括UBR4和CAPZB基因。
图1(A)患者1染色体1p上的aCGH结果
这种缺失在患者1健康的外婆中未检测到，也无法在死于癌症但没有上睑下垂和智力障碍的外公身上进行检测。所有受试者都提供了基因检测的书面知情同意书，患者1和2提供了在科学出版物中使用图像和临床细节的书面知情同意书。
1p36.13-1p36.12的微缺失非常罕见，从两个Czech中心的个产后和个产前染色体微阵列结果中没有发现其他病例携带相同的缺失。
患者1现在18岁（图1B）。孕37周出生，低出生体重克，出生身长47厘米，围产期适应正常。
她有的早期运动发育正常，在1岁时，她接受了双眼上睑下垂手术，并在8岁时接受了左眼睑手术。她以较差的成绩完成了普通的基础学校和仓库工人的职业培训。从童年时起，她就认为自己的性别是男性，这种性认知的看法在13岁左右增强，17岁时，她因自杀未遂、适应问题和性认同障碍而住进精神病院。在18岁时，在身份证上将性别改为男性后，患者感觉好多了，精神问题也消失了。18岁时，他的身高为厘米，体重45公斤（低于第3个百分位），头围为51厘米（低于第3个百分位）。在18岁时，包括脑MRI和CSF检查以及血清乳酸水平在内的多项体检结果均正常。神经传导研究发现下肢轻度多发性神经病，原发性脱髓鞘，运动神经（腓骨和胫骨）更明显。胫骨和腓骨运动神经传导速度轻度降低至38m/s，胫神经CMAP幅度正常，腓神经轻度降低，同时心理检查显示智力处于临界状态，总智商未测试。
患者2（患者1的母亲）现年46岁（图1C），她也有先天性上睑下垂，但较轻，未通过手术矫正。
她的父母没有上睑下垂，父亲死于癌症，一个哥哥死于意外，没有下垂，一个弟弟没有下垂。她的运动发育正常，完成了正常的基础学校和职业学徒期。由于髋关节发育不良，她在24、25和31岁时接受了髋关节手术。34岁时发现腓骨无力和下肢反射减退，肌电图证实下肢多发性神经病。她患有进行性远端肌肉无力和下肢感觉迟钝，自35岁起，由于虚弱和平衡问题，她使用拐杖行走。在44岁时，在MRI上检测到脑白质的局灶性信号变化，但没有对比增强。从那以后，她在神经内科接受原发性进行性多发性硬化症的治疗，并接受皮质类固醇治疗。由于平衡问题和进行性下肢无力，她现在使用轮椅或使用助行器。
aCGH排除了遗传性神经病变的最常见原因，即17p12处PMP22的重复/缺失，并且患者1的外显子组测序未检测到与遗传性神经病变相关的任何基因中的致病性变异。
这个Czech家庭患病的女儿和母亲，证实了新的1p36.13-1p36.12微缺失综合征和UBR4和CAPZB基因的关键区域的参与。原始出版物中的七名患者未报告多发性神经病，但只有一名是成年人。在我们的患者中检测到的多发性神经病可能是这种新的微缺失综合征的一部分，但也可能有另一个独立的原因。在缺失区域中没有已知与遗传性神经病相关的基因。如果多发性神经病是1p36.13-1p36.12微缺失综合征的一部分，则需要更多的患者来证实。
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