江苏省第八次医学遗传学学术会议于5月14-16日在连云港花果山酒店顺利召开。本次会议由江苏省医学会遗传学分会主办，连云港市医学会、连云港市妇幼保健院、医院协办。
会议速览南京市妇幼保健院许争峰教授主持了本次会议的开幕式，江苏省医学会医学遗传学分会主委*教授致开幕词——本次学术会议的主题是“医学遗传学与出生缺陷防控”，会议从遗传性罕见疾病的研究与诊治和出生缺陷的筛查与诊断工作的规范开展出发，介绍实际工作中最常遇到的问题与对策，分享遗传性疾病和出生缺陷诊治的新技术和新发展，研讨分子诊断和筛查的技术规范。
协办方连云港市妇幼保健院施庆喜院长致大会欢迎辞，连云港市卫健委二级调研员李秀连出席本次会议并致辞。
此次会议特邀了哈尔滨医科大学校长张学院士、中国医学科学院北京协和医学院*尚志教授、南京大学医学院王亚平教授、医院葛峥教授、医院*教授、东南大学医学院谢维教授及南京医院许争峰教授等多位国内知名专家作专题报告。
中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学教授给我们带来了“从疾病角度浅谈关于基因和遗传的基本问题”的精彩演讲，张教授从基因的遗传性、显隐性、致病性、多效性、变异性、异质性这六性的基本定义出发，结合具体家系分析生动形象的介绍了疾病与基因的复杂关系。如以35例囊性纤维化患者中CFTR基因突变分布为例，讲解等位基因异质性是指同一基因内的不同位置、类型和性质的突变导致相同的遗传病。以不同γ分泌酶亚基突变导致相同的逆向性痤疮（AcneInverse）疾病为例，讲解基因座异质性是指不同基因内的突变导致相同的遗传病。
中国医学科学院北京协和医学院的*尚志教授进行了题为“疑难疾病的产前诊断与遗传咨询”的演讲。*教授开题点出产前诊断难在产前诊断中，更难在产前诊断前，尤其是难在咨询上。*教授指出产前诊断的疾病清单不同于罕见病清单，产前诊断是在妊娠早中期，对胎儿进行宫内诊断，确定胎儿是否罹患某种严重出生缺陷或遗传病风险，宗旨是帮助夫妇了解胎儿状况，以便作出适宜选择，降低妊娠风险。接着*教授讨论了产前诊断的方法（B超、细胞遗传学、CMA、生化遗传学和分子遗传学，等）和产前诊断模式（基于先证者模式和非先证者的群体筛查模式）。最后*教授通过8个病例的讲解，给大家分享了其遗传咨询工作中的经验教训。
来自东南大学生命科学研究院的谢维教授的报告主题为“儿童自闭症神经发育研究进展”，自闭症是复杂的脑发育障碍，是最常见的精神病之一，已成为全球性的公共健康问题。谢维教授总结到自闭症是遗传与环境作用导致的脑发育异常的认知功能障碍和行为异常的精神疾病。