第期脑科学日报
年4月30日
科学时讯
1，JAMANeurol：深度解析！科学家鉴别出能有效降低人群阿尔兹海默病风险的关键基因突变！
来源：转化医学克洛索基因（Klotho，KL）是一种跨膜蛋白和长寿因子，其在减少年龄相关的疾病表型和认知能力下降中扮演着非常关键的角色，两种KL错义突变子（FV[rs]和CS[rs]）当发生完全联动失衡（linkagedisequilibrium）时就会形成名为KL-VS的功能性的单体型，研究人员发现，KL-VS的杂合性（heterozygosity）（即KL-VSHET+状态）能够增加KL在血清中的水平，并与携带杂合性主要或次要等位基因（KL-VSHET-）的个体相比时，其能对机体健康衰老和长寿施加一定的保护作用。近日，一项刊登在国际杂志JAMANeurology上题为“AssociationofKlotho-VSHeterozygosityWithRiskofAlzheimerDiseaseinIndividualsWhoCarryAPOE4”的研究报告中，来自斯坦福大学等机构的研究人员通过研究在寻找能与APOE4（载脂蛋白e4）等位基因相互作用降低阿尔兹海默病风险的遗传因素时，他们发现，KL-VS的杂合状态或能保护机体抵御年龄相关的表型变化及认知功能下降，但目前研究人员并不确定其是否能保护携带APOE4的人群免于AD。阅读链接：JAMANeurol：深度解析！科学家鉴别出能有效降低人群阿尔兹海默病风险的关键基因突变！2，PNAS丨许国旺/杨春章团队合作提出干预谷胱甘肽代谢治疗IDH1突变型胶质瘤的新策略
来源：BioArt
在小鼠模型中，雷公藤甲素（Triptolide）抑制IDH1突变型胶质瘤的生长
胶质瘤患者中异柠檬酸脱氢酶I（IDH1）突变几率很高。IDH1突变导致酶促反应的显著改变，催化α-酮戊二酸（2-KG）大量转化为2-羟基戊二酸（2-HG），并引起细胞代谢系统的显著改变。提示肿瘤细胞依赖特异的代谢途径完成细胞生物学过程。
近日，由中科院大连化学物理研究所的许国旺研究员和美国国家癌症研究所的杨春章研究员领导的合作团队在PNAS上发表了题为TriptolidesuppressesIDH1-mutatedmalignancyviaNrf2-drivenglutathionemetabolism的工作。该研究团队发现IDH1突变的癌细胞中，由抗氧化应激转录因子（Nrf2）调控的谷胱甘肽合成代谢通路十分活跃。通过体外和体内研究发现，对谷胱甘肽合成代谢途径进行药物干预，可使IDH1突变的癌细胞凋亡，并提出了治疗IDH1突变型胶质瘤的新策略。
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PNAS丨许国旺/杨春章团队合作提出干预谷胱甘肽代谢治疗IDH1突变型胶质瘤的新策略
3，阿凡达世界重现！27位科学家NatureBiotechnology创造出持续发光的活体植物
来源：生物通
近期一组遗传学家宣布了成功创造能够产生可见光的植物，他们在某些菇类中发现的生物发光在代谢上类似于植物中常见的自然过程，因此他们构思通过插入从蘑菇中获得的DNA，创造出比以前亮，且持续发光的植物。
这一发现公布在NatureBiotechnology杂志上。由27位科学家撰写，其中KarenSarkisyan博士和IliaYampolsky主导研究。
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阿凡达世界重现！27位科学家NatureBiotechnology创造出持续发光的活体植物
4，几乎一半的产后精神疾病都是孤立性案例
来源：大话精神
每一千名母亲中，就有一两名会患上产后精神病，但与分娩有关的心理脆弱并不一定会伴随她们度过余生。iPSYCH的一个研究项目表明了这一点：40%的产后精神病患者——即分娩后罹患精神病的女性患者——随后不会再发病。这项新的研究是基于系统的文献综述和对该领域内已发表文章的荟萃分析，其结果刚刚发表在国际期刊《临床精神病学杂志》(journalofClinicalPsychiatry)上。
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几乎一半的产后精神疾病都是孤立性案例「研究速递」5，MolecularAutism脑电功率谱研究:Dup15q综合征脑电标记物的生物机制
来源：思影科技
自闭症谱系障碍（ASD）等神经发育障碍中存在大量15q11.2-q13.1染色体倍增（Dup15q综合征,Duplicationsof15qsyndrome）个体，该染色体包括父系印记基因UBE3A和三个非印记γ-氨基丁酸（GABAA）受体基因。研究发现Dup15q综合征存在典型β-EEG活动，但不清楚是由哪个特定基因表达。
为了验证UBE3A过度表达并不一定产生β-EEG活动，本研究将Dup15q综合征儿童（研究组）与以下几组进行比较：（1）使用GABAA调节剂咪达唑仑(midazolam)的健康成人；（2）正常（TD）儿童；（3）两个父系倍增15q（即UBE3A沉默等位基因）儿童。研究结果说明,不能单用UBE3A功能障碍来解释Dup15q综合征β-EEG活动，GABAergic对β-EEG活动有关键作用。且β-EEG活动可作为Dup15q综合征临床试验中GABAergic病理学的标记物，指导Dup15q综合征和其他形式ASD的靶向治疗。本文发表在MolecularAutism杂志。
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MolecularAutism脑电功率谱研究:Dup15q综合征脑电标记物的生物机制
6，持之以恒vs天赋异禀？预测成功的认知非认知因素来源：环球心理资讯认知能力被广泛定义为“推理、计划、解决问题、抽象思考、理解复杂思想、快速学习和从经验中学习的能力”。而毅力则被定义为对个人重要的长期目标的热情和坚持。研究发现，毅力似乎独立于认知能力并且已经证明了它对成就，特别是个人意义上的目标，有超越认知能力的递增预测效度。为了检验认知因素和非认知因素“毅力”，该研究对美国西点*校超过名学员的纵向数据进行了大量分析。该研究强调了成就的认知和非认知决定因素的独立作用。到目前为止，分别观察到认知能力和身体能力对学习成绩和体能表现的预测效果最大。阅读链接：持之以恒vs天赋异禀？预测成功的认知非认知因素7，只要活动，就有益处！瑞典20年随访研究
来源：中国循环杂志
近期，欧洲预防心脏病学杂志上发表的一项来自瑞典的20年随访研究提示，老年代谢综合征患者如果坚持运动，即便是轻体力活动，其心血管风险和死亡风险也能显著降低。总体上，无论有无代谢综合征，各种强度的运动均可显著降低心血管死亡和全因死亡风险。
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只要活动，就有益处！瑞典20年随访研究
8，高血压和肥胖最折寿！《自然-医学》近70万人遗传分析提醒
来源：医学新视点
《自然-医学》近期发表的一项研究中，来自日本大阪大学的研究团队对近70万人的遗传和临床信息分析发现，高血压和肥胖是缩短寿命的最强遗传因素，而健康生活方式则有助于改善这种危害。研究为确定改善健康和医学治疗的优先目标提供了洞见。
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高血压和肥胖最折寿！《自然-医学》近70万人遗传分析提醒
审校：Simon
题图：摄图网
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