位于颅骨和椎管内的神经组织构成了中枢神经系统(CNS)，中枢神经系统将大量神经纤维伸出颅骨和椎管间隙，从而与肌肉，皮肤，肌腱，肠和其他器官接触。这些位于CNS空间外部的神经纤维统称为周围神经。当周围神经因某种原因而受损时，称为周围神经病。如果原因是特定基因的遗传突变，则称为腓骨肌萎缩症病（CMT）。已经鉴定出多个基因，其中各种突变导致不同类型的CMT。遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是CMT的一种。
HNPP是由17号染色体上缺失的DNA片段引起的。该片段称为c17p12，其中包含周围髓磷脂蛋白22（PMP22）基因以及其他基因。科学证据支持，PMP22基因的两个副本之一丢失（一个来自母亲，一个来自父亲）是造成HNPP的原因。从基因上讲，它被称为“PMP22的杂合缺失”。c17p12段中的其余基因在疾病中的作用微不足道。因此，HNPP有50％的机会传给后代。一小部分HNPP患者可能会自行发生这种突变，称为从头突变，因此不会有该疾病的任何家族史。
临床表现：虽然确实有例外，但大多数HNPP患者在生命的第一个或第二个十年左右会出现初始症状。患者通常表现为肢体麻木，刺痛（针/针）和四肢肌肉无力。这些发作通常是由温和的体育活动引起的，不会在健康人中引起症状。这些活动包括压迫，双腿交叉坐着并对腓骨神经施加压力或靠肘部抵住尺神经，长时间重复进行相同的动作（定型动作）以及手臂或双腿过度伸展。从情节中恢复可能需要数小时到数月的时间。尽管大多数发作是短暂的，但某些HNPP患者可能会出现永久性肌无力，某些情节可能没有任何可识别的触发因素。
进入头部肌肉和感觉器官的周围神经被称为颅神经，也可能受到HNPP的折磨。例如，HNPP患者已经报告了部分听力下降和面部麻木。许多HNPP患者也可能会出现全身症状，如无法忍受的疲劳和疼痛。这些症状的严重程度范围很广。HNPP患者的预期寿命通常不受该疾病影响。
有些患者可能没有症状。当无症状患者面临剧烈的身体活动（例如，每天用50磅背包跑步10英里）挑战时，HNPP可能导致严重的肢体瘫痪。一名无症状的妇女在长时间分娩9个小时以分娩时分娩后出现了腿麻痹。这些可能的结果可能会给未诊断为无症状HNPP的患者带来灾难性的风险。
经过身体检查，医生可能会发现手脚感觉丧失和肌肉无力。与其他类型的CMT不同，HNPP患者不常见高弓脚或高脚趾。
诊断：HNPP的诊断可能非常具有挑战性。这通常是由于许多医师不熟悉该疾病。HNPP患者可能被误诊为腔隙性中风，多发性硬化症，脊髓性肌萎缩症，慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）或特发性轴索性多发性神经病等。因此，对于发作期的患者，通常需要高度怀疑才能达到诊断局灶性感觉丧失或虚弱。
肌电图/神经传导研究（EMG/NCS）是HNPP的重要诊断工具。它显示了周围神经受到机械压力的区域的变化，例如肘部的尺神经或腕部的正中神经。这一发现应促使医师寻求诊断并进行DNA检测。
如果发现丢失了一份PMP22，则DNA检测可使医生做出明确的诊断。这里有一些与测试有关的问题，应予以强调：
与大多数实验室测试使用的是红顶试管的血液样本不同，应将用于DNA检测的血液样本收集在紫顶试管中，该试管应装有防止血液凝结的化学物质。这对于DNA提取是必需的。如果错误地使用了红顶试管，则凝结的样品将被实验室拒绝。患者可能必须返回诊所再次抽血。
通常使用称为多重PCR的技术测试HNPP突变。在极少数情况下，此技术可能无法检测到突变。如果临床怀疑强烈，则必须使用替代技术来明确诊断。
有一些报道的病例不是由缺少PMP22副本引起的。相反，他们的HNPP是由PMP22基因中DNA序列的改变引起的，多重PCR无法检测到，而DNA测序可以检测到。
临床管理：目前尚无法治愈HNPP，因此临床管理主要旨在缓解症状并提高生活质量：
避免身体上的诱因：我们建议HNPP患者避免可能引起症状的身体活动（压迫，长时间的定型运动和过度伸展）。但是，我们也不主张久坐不动的生活方式，因为这可能会导致肥胖和代谢问题。因此，应针对个人量身定制活动，以使其充分运动而不会触发神经症状。
止痛：无论是否存在局灶性症状，许多HNPP患者都会抱怨疼痛。患有真正的神经性疼痛（锋利，灼热，刺痛，对触摸高度敏感）的患者倾向于对治疗有反应。其他可能未显示神经性疼痛的特征，并且疼痛可能难以控制。医生可能必须仔细寻找导致疼痛的其他因素，例如脚踝支撑不足会导致腿部肌肉过度使用等。
药物副作用：据报道，服用长春新碱并出现肢体瘫痪的CMT1A患者有严重的副作用。由于伦理问题，这在HNPP患者中是很难研究的课题。但是，HNPP动物模型显示从神经损伤中恢复较慢。我们认为，HNPP患者在接受任何新药治疗时应仔细监测其副作用。
饮食：许多患有HNPP的患者质疑是否应避免食用任何食物。我们尚无针对HNPP患者的任何特定饮食限制。已显示高剂量的维生素C可以降低PMP22的水平。我们建议HNPP患者避免食用高剂量的维生素C。但是，我们看不到常规剂量（每天75-90mg）的维生素C会有任何问题。需要仔细设计的研究对此问题进行进一步研究。
原文来自美国CMT协会