从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：精神分裂症(schizophrenia)是由基因和外界因素共同影响的常见精神类基因病，发病率很高，国内统计可高达6.55%，是精神疾病中患病率最高的一种。多起病于青壮年，常有感知，思维，情感，行为等方面的障碍和精神活动的不协调，病程迁延，常可发展为精神活动衰退等特征。佳学基因精神分裂症致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
案例分享年9月，佳学基因解码研究中心接收到来自重庆市的血液样本，检测项目为“精神分裂症致病基因鉴定”。
患者情况：*明昊（化名），男，28岁，他的弟弟5年前因失恋出现情绪反常、喜欢自言自语，胡思乱想、失眠等症状，医院诊断为精神分裂症，一直服药控制，目前恢复良好。
小*女朋友的父母得知他有精神分裂症家族史，很担心小*也会患病并遗传给后代，极力反对二人的交往。*先生为了明确自己及后代的患病风险，于是联系到佳学基因送检了弟弟和自己的血液样本进行精神分裂症致病基因鉴定。基因解码：佳学基因对*先生弟弟的血液样本进行了全面的精神分裂症致病基因分析，基因解码显示，*先生的弟弟S***1A基因发生纯合致病性突变（c.CG，p.TyrTer），该突变导致S***1A基因编码蛋白不完整，从而影响其功能。而*先生的血液样本中未发现该致病性突变。
基因解读与遗传S***1A基因突变导致的精神分裂症为常染色体隐性遗传。根据基因解码结果，*先生没有遗传到弟弟的精神分裂症致病基因，他的后代也不会发病。
基因解码专家提示：有精神分裂症家族史或自身为精神分裂症患者的人群，要及早进行致病基因鉴定，明确后代的遗传风险，终止精神分裂症在家族的遗传。
NO:1精神分裂症简介精神分裂症(schizophrenia)是一组由于基因突变引发的大脑功能和精神活动方面的异常。多在青壮年缓慢或亚急性起病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。患者一般意识清楚，智能基本正常，但部分患者在疾病过程中会出现认知功能的损害。病程一般迁延，呈反复发作、加重或恶化，部分患者最终出现衰退和精神残疾，但有的患者经过治疗后可保持痊愈或基本痊愈状态。
根据国际精神分裂症试点调查报告，一般人群中精神分裂年发病率在0.2~0.6‰之间，平均为0.3‰。
本病多在青壮年发病，约半数病人在20~30岁发病，我国统计资料，发病年龄范围以16~35岁为最多，占住院精神分裂症的81.9%（北京）和80.9%（天津）。NO:2发病原因基因因素是精神分裂症发病的重要因素。国内家系调查资料表明：精神分裂症患者亲属中的患病率比一般居民高6.2倍，血缘关系愈近，患病率也愈高。
双生子研究表明：遗传信息几乎相同的单卵双生子的同病率远较遗传信息不完全相同的双卵双生子为高。
综合近年来11项研究资料：单卵双生子同病率（56.7%），是双卵双生子同病率（12.7%）的4.5倍，是一般人口患病率的35~60倍，说明基因遗传因素在本病发生中具有重要作用。基因解码研究表明，CN**4、GA**2A等基因突变与精神分裂症密切相关，比如一些基因与多巴胺物质在脑部的代谢有关，会使多巴胺在人的大脑积聚至较高浓度，影响人体精神系统。
这些精神分裂症相关基因的发现，有望为精神疾病提供更精确的诊断方法，形成触及疾病本质的治疗方案。NO:3临床表现佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，精神分裂症的临床症状复杂多样，可涉及感知觉、思维、情感、意志行为及认知功能等方面，个体之间症状差异很大，即使同一患者在不同阶段或病期也可能表现出不同症状。
（1）感知觉障碍
精神分裂症可出现多种感知觉障碍，最突出的感知觉障碍是幻觉，包括幻听、幻视、幻嗅、幻味及幻触等，而幻听最为常见。
（2）思维障碍
思维障碍是精神分裂症的核心症状，主要包括思维形式障碍和思维内容障碍。思维形式障碍是以思维联想过程障碍为主要表现的，包括思维联想活动过程（量、速度及形式）、思维联想连贯性及逻辑性等方面的障碍。
妄想是最常见、最重要的思维内容障碍。最常出现的妄想有被害妄想、关系妄想、影响妄想、嫉妒妄想、夸大妄想、非血统妄想等。
据估计，高达80%的精神分裂症患者存在被害妄想，被害妄想可以表现为不同程度的不安全感，如被监视、被排斥、担心被投药或被谋杀等，在妄想影响下患者会做出防御或攻击性行为，此外，被动体验在部分患者身上也较为突出，对患者的思维、情感及行为产生影响。（3）情感障碍
情感淡漠及情感反应不协调是精神分裂症患者最常见的情感症状,此外，不协调性兴奋、易激惹、抑郁及焦虑等情感症状也较常见。
（4）意志和行为障碍
多数患者的意志减退甚至缺乏，表现为活动减少、离群独处，行为被动，缺乏应有的积极性和主动性，对工作和学习兴趣减退，不关心前途，对将来没有明确打算，某些患者可能有一些计划和打算，但很少执行。
（5）认知功能障碍
在精神分裂症患者中认知缺陷的发生率高，约85%患者出现认知功能障碍，如信息处理和选择性注意、工作记忆、短时记忆和学习、执行功能等认知缺陷。
认知缺陷症状与其他精神病性症状之间存在一定相关性，如思维形式障碍明显患者的认知缺陷症状更明显，阴性症状明显患者的认知缺陷症状更明显，认知缺陷可能与某些阳性症状的产生有关等。
认知缺陷可能发生于精神病性症状明朗化之前（如前驱期），或者随着精神病性症状的出现而急剧下降，或者是随着病程延长而逐步衰退，初步认为慢性精神分裂症患者比首发精神分裂症患者的认知缺陷更明显。NO:4精神分裂症致病基因鉴定“佳学基因精神分裂症致病基因鉴定基因解码”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致精神分裂症发生的上千种致病基因，实现对精神分裂症的准确诊断与分型：（1）对于未发病人群，提示个体精神分裂症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免精神分裂症的发生；
（2）对于患病人群，找到精神分裂症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；
（3）对于有精神分裂症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止精神分裂症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。NO:5治疗方案药物治疗
精神分裂症的治疗中，抗精神病药物起着重要作用。抗精神病药物，又称神经阻滞剂，能有效地控制精神分裂症的精神症状，广泛应用于临床，明显提高了精神症状的缓解率和精神病患者的出院率。
目前可以通过基因解码技术，从基因层面分析患者用药效果和代谢情况，帮助患者选择适合、有效的药物。心理干预
精神分裂症患者在适当的时候，也需要接受心理治疗，医生根据精神分裂症患者的病情，采用适合每一位患者病情的科学合理的心理治疗的方法，对精神分裂症患者进行心理治疗干预。
大家不要觉得心理治疗没有用，心理治疗可以减少精神分裂症这种疾病复发的可能性。
家人的帮助及支持
精神分裂症患者的家人也需要去帮助患者进行治疗，比如说要不断的去鼓励精神分裂症患者治疗，要给这些患者一些信心，要支持这些患者，不要打击他们。NO:6适用人群1、有精神分裂症相关临床表型的患者；
2、有精神分裂症相关临床表型的疑似患者；
3、有精神分裂症家族史的人群；
4、生育过精神分裂症患儿的夫妇；
5、想了解自身患精神分裂症风险的人群；
6、精神分裂症高发地区人群。NO:7样本类型NO:8参考文献蔡善荣,刘希永,郑树,李鲁;人类基因组STR及其应用[J];国外医学.遗传学分册;年02期
刘林林;人类MHCⅡ、Ⅲ区域精神分裂症相关基因的遗传学研究[D];吉林大学;年
胡颖;人类染色体13q32区域精神分裂症相关基因的遗传学研究[D];吉林大学;年
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