1，肌张力障碍基因在功能上集中于特定的神经元，并有着与精神疾病相似的神经生物学机制
2，大麻使用障碍中海马突触密度降低的体内初步研究
3，一项大型精神分裂症队列中发现个体偏离标准大脑结构模型
4，转录因子POU3F2调节TRIM8表达，有助于与精神分裂症有关的细胞功能
5，可卡因诱导的外侧下丘脑黑色素浓集激素神经元的神经适应，及其在戒断后快速眼动睡眠调节中的作用1，肌张力障碍基因在功能上集中于特定的神经元，并有着与精神疾病相似的神经生物学机制
期刊：Brain
作者：CholeFu
在黑质和壳核中富集肌张力障碍基因的基因共表达模块
肌张力障碍是一种以持续性或间断性肌肉收缩为特征的神经系统疾病，一般无脑结构异常。肌张力障碍患者往往伴随异常的运动和姿势，且常患有精神共患病，包括焦虑、抑郁、强迫症以及精神分裂症。虽然已有研究发现快速增长的基因突变数量与孟德尔式肌张力障碍有关，但肌张力障碍的细胞学、解剖学和分子基础仍然是未知的，它与神经精神疾病的遗传和生物学的关系也一样不清晰。本研究应用了一种无偏倚的系统生物学方法来探索目前已知的肌张力障碍相关基因的细胞特异性，预测他们的功能关系，并测试肌张力障碍和神经精神疾病是否有遗传关系。
为了确定大脑中肌张力障碍相关基因的细胞特异性，我们使用来自小鼠大脑中的单核转录组数据和表达加权细胞型富集。为了确定肌张力障碍相关基因之间的功能关系，我们确定了这些基因在由10个人脑区域构建的共表达网络中的富集情况。采用分层关联-不平衡评分回归来检验肌张力障碍相关基因富集的共表达模块是否对焦虑、重性抑郁障碍、强迫症、精神分裂症和帕金森病的遗传能力有显著影响。
在成年人的黑质多巴胺能神经元和纹状体中棘神经元中，肌张力障碍相关基因显著富集。此外，检测的个基因共表达模块中，有4个显著富集了肌张力障碍相关基因。最后，我们证明在壳核和白质模块中显著丰富了重度抑郁症、强迫症和精神分裂症的遗传能力，在黑质模块中显著丰富了帕金森病的遗传能力。
总之，多种肌张力障碍相关基因相互作用，并可能通过纹状体中棘神经元、成年黑质多巴胺能神经元和额叶皮质神经元的突触信号失调导致发病。此外，在肌张力障碍相关基因富集的共表达模块中，精神障碍的遗传性增强，表明与肌张力障碍相关的精神症状可能是其内在的病理生理学原因。